최병욱 이대목동병원 교수(왼쪽). 정기화 공주대 교수
국내 의료진이 새로운 유전 질병인 '샤르코-마리-투스 4B3(CMT4B3)'를 국제 학계에 처음으로 보고해 이목을 끌고 있다.
이대목동병원 신경과 최병옥 교수팀과 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀은 공동 연구를 통해 말초신경의 손상을 일으키는 새로운 유전질병인 CMT4B3를 세계 최초로 발견하고 이를 임상신경과학 분야 국제 학술지 '뉴롤로지(Neurology)' 7월호에 발표했다고 16일 밝혔다.
샤르코-마리-투스병은 최근 비자금 조성 혐의로 구속된 CJ 이재현 회장 등이 앓고 있는 전해지면서 일반인에게도 제법 알려진 유전질환이다.
이 병은 유전 양상에 따라 1형, 4형, X형으로 나뉘며, 이번 연구를 통해 SBF1 유전자에 의해 발병하는 것은 샤르코-마리-투스병의 4형중 4B3로 분류됐다.
샤르코-마리-투스병은 유전 양상에 따라 보통염색체 우성유전을 하면서 신경수초 손상이 있는 샤르코-마리-투스 1형, 신경 축삭 손상이 있는 2형, 어려서 발병하고 매우 심한 장애를 보이는 3형, 보통염색체 열성유전을 하는 4형, X염색체 유전양상을 보이는 X형으로 각각 분류된다.
이번에 새로 발견된 CMT4B3는 선천성 말초신경병을 갖고 태어나 상지와 하지의 심한 근위축, 하지 기형 및 보행 장애가 발생하고, 성장하면서 장애가 심해져 독립 보행이 불가능해지고 30~40대부터는 휠체어 생활을 하게 되는 심각한 유전 질병이다.
연구팀은 차세대 유전체 검사법인 전체 엑솜 염기서열 분석법(WES, Whole Exome Sequencing)을 통해 새로운 질병을 확인한 것으로 전해졌다. 즉, WES를 선천성 말초신경병으로 보행 장애와 하지 기형을 가진 환자 3명과 가족 내 정상인 3명을 대상으로 실시, 이제껏 국제 학계에 보고되지 않은 보통 염색체에서 열성으로 유전하는 새로운 질병을 찾아냈다.
연구팀은 이어 이같은 내용의 연구 결과를 국제 학계에 보고, 새로운 유전질환임을 공식적으로 인정받는 한편 'CMT4B3(샤르코-마리-투스 4B3)'라는 새로운 병명을 부여 받았다.
최병옥 교수는 "CMT4B3는 희귀난치성 질환인 샤르코-마리-투스병의 한 종류로 최근에 각광받고 있는 개인 맞춤형 줄기세포 치료법 및 유전자 치료법 개발에 직접 적용될 수 있을 것"이라고 의미를 밝혔다.
한편, 최병옥 교수는 차세대 맞춤 의료 유전체 사업 및 보건복지부가 선정한 희귀질환 중개연구 센터사업 센터장으로 샤르코-마리-투스병의 환자 맞춤형 진단 및 치료법 개발 연구를 진행하고 있으며, 샤르코-마리-투스병 분야 세계적인 전문가로 알려졌다.