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평생을 남성으로 살아오다 2년 전에 자신이 남성도 여성도 아니란 사실을 알게 된 30대 영국인의 사연이 화제가 된 적 있다.
28년을 남성으로 살아온 그는 염색체 검사 결과 남성처럼 XY 염색체가 아니고 그렇다고 여성처럼 XX염색체도 아닌 XXY 염색체를 가진 클라인펠터 증후군을 앓아 왔다는 사실을 알고 끝내 성전환 수술을 받았다고 한다.
클라인펠터 증후군은 사실 남성 500~1000명 당 1명씩 나타날 정도로 비교적 흔한 질환이며 국가별로 차이가 있긴 하지만 남성 400명당 1명꼴로 증가한 추세이다
클라인펠터 증후군이 있으면 고환의 크기가 작고 정자를 만들지 못하게 된다. 2차 성징이 불완전하게 나타나면서 환자마다 발현되는 증상의 차이가 있으며 사춘기가 늦고, 대부분은 신체가 연약하고 팔다리가 길며, 외국에서는 유방이 비대해지는 여성화 유방이 나타나는 경우가 많이 보고되고 있다.
국내의 경우에는 상대적으로 적게 나타나며 25% 정도에서는 학습능력이 떨어진다고 알려져 있으며 10~15%에서는 학창시절부터 대인관계에 있어서 문제점을 나타내기도 한다
이러한 클라인펠터 증후군이 있을 경우, 남성 호르몬 치료를 받으면 정상적인 남성의 모습이 되며, 성충동이 생기게 된다. 그렇지만 여전히 불임인 상태는 지속된다.
불임 외에 문제가 되는 것은 클라인펠터 증후군에 의한 합병증이다. 클라인펠터 증후군을 앓으면 여러가지 질환에 걸릴 확률이 정상인에 비해 높은데 그 중에 특히 골다공증, 대사증후군, 유방암, 고환암등에 노출되어 있다고 알려져 있다.
이러한 위험 때문에 적절한 치료를 받으며 정기적인 검사를 받게 되는 경우 그런 위험도는 일반인 수준으로 떨어지게 된다
자이병원 불임센터(www.zaii.co.kr)의 변재상 원장은 “불임으로 병원을 방문하시는 환자들 중 클라인펠터 증후군을 앓고 있는 경우가 늘고 있다"며 "별다른 증상이 나타나지 않아 성인이 될 때까지 모르고 지나치고 제때에 치료를 받지 못한 경우가 많다"고 설명했다.
변 원장은 "조기에 발견하게 된다면 어느 정도는 예방과 치료에 도움이 된다"고 덧붙였다.
남성불임인 클라인펠터 증후군 환자는 아기를 가질 수 없는 것일까? 그렇지 않다. 고환에서 정액을 추출하여 배우자의 난자에 직접적으로 주사한다면 클라인펠터 증후군 환자도 아기를 가질 수 있다.
혹시라도 자신의 남자 아이가 지나치게 여성적이라면? 또는 남자아이가 또래에 비해 팔다리가 길고 피부색이 유난히 하얗다면 클라인펠터 증후군을 의심해보고, 조기 진단을 받아 대책을 세우는 것이 좋다.