소두증 및 자폐증을 가지는 환자의 유전체 연구를 통해 염색체 21번의 미세결손에 의한 DYRK1A 유전자가 자폐증의 원인임을 규명했다.(사진=한국생명공학연구원 제공)
한국생명공학연구원과 충남대학교, 미국 오거스타 대학 공동연구진이 그동안 다운증후군의 원인유전자로만 알려졌던 'DYRK1A 유전자'가 자폐증의 원인 유전자로도 작용한다는 것을 최초로 검증했다.
앞으로 자폐증 치료제 개발의 원천기술로서의 활용이 기대된다.
DYRK1A는 현재까지 다운증후군에서 발현이 증가되어 있는 핵심 원인유전자 중 하나로서 신경세포 발생 및 뇌의 크기, 인지기능, 섭식기능, 퇴행성 뇌질환 등과 관련이 있는 것으로 알려져 있다.
연구팀은 유전자가위기술을 이용해 DYRK1A 유전자에 대한 제브라피쉬 '녹아웃 돌연변이체( 특정유전자의 기능을 없앤 돌연변이체)'를 제작하고, 사회적 무리를 이루는 어류의 동물습성을 활용해, 자폐 스펙트럼 장애 연구의 핵심인 사회성 측정을 위한 간편, 신속한 새로운 검증방법을 개발했다.
이를 통해 DYRK1A 유전자의 기능 저해 시 개체의 사회성이 현저히 감소하며 이와 관련한 신경계내의 관련 유전자의 발현이 변화됨을 검증했다.
이번 연구는 자폐증 임상연구의 세계적 권위의 전문저널인 분자자폐증 온라인 판에 실렸다.
자폐증은 사회적 소통에 어려움을 겪는 다양한 연속 상에 있는 일련의 지적장애를 통칭하는 말로써, 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군, 전반적 발달장애 등을 포함하고 있다.
지난 2011년 발표된 전수 역학조사 결과 한국의 ASD의 유병률은 미국의 경우(아동 110명 한 명, 약 1%)에 비해, 한국 7~12세 아동의 2.64%(약 38명 중 한 명)가 ASD를 가지고 있는 것으로 조사되었다. 이는 미국과 유럽의 2배 이상을 뛰어넘고 있으며 그 수는 더욱 증가할 것으로 예상되고 있다.