국내 연구진이 '리소좀'에 존재하는 단백질 'TRPML1'의 기능을 최초로 규명하며 난치성 유전 질환의 치료제 개발 가능성을 제시했다.
'리소좀(Lysosome)'은 세포 내 소기관으로, 분해 효소가 많아 세균이나 세포내 단백질 등을 소화하는 역할을 한다.
'TRPML1'은 리소좀에 존재하는 단백질로, 제4형 점액지질증이라는 질환의 원인으로 지목돼 현재 그 기능에 대해 전 세계적으로 많은 연구가 진행 중이다.
한국연구재단 신동민 교수팀(연세대)은 TRPML1 단백질 연구를 통해 난치성 질환의 하나인 제4형 점액지질증의 발생 원인을 세계 최초로 규명했다고 23일 밝혔다.
'제4형 점액지질증'은 리소좀 축적성 질환 중 하나로 유전병이다. 정신지체, 운동능력저하 등 신경계적 질환으로 주로 나타나며 현재 치료법이 개발되지 않은 대표적인 난치성 질환 중 하나이다.
TRPML1의 기능장애가 원인으로 알려져 있으나, TRPML1의 기능과 증상과의 인과관계는 명확하게 밝혀지지 않고 있다. 또한 제4형 점액지질증의 증상이 조절 세포외유출과 연관됐을 가능성이 있음에도 그 연구 또한 이루어지지 않은 상태다.
신동민 교수팀은 제4형 점액지질증의 임상적 증상이 조절 세포외 유출과 연관됐을 가능성이 있다고 판단, 실험용 생쥐 모델에서 조절 세포외유출 기능을 탐구했다.
그 결과 리소좀과 분비성 소포체 사이의 융합 현상으로 인해 조절 세포외유출이 증가한다는 사실을 밝혀냈다.
또한 이 같은 현상이 췌장세포, 침샘세포, 뇌신경 세포 등 다양한 조직에서도 일어난다는 사실을 발견했다.
분자생물학분야 국제학술지 ‘엠보리포트(EMBO Reports)’에 2월 1일 게재된 이 연구논문은 리소좀 내 단백질 기능을 최초로 발견한 것으로 질환 발생의 이해에 대한 새로운 가능성을 제시한데서 나아가 향후 다른 질환 치료 가능성의 단초를 마련했다고 평가됐다.
신동민 교수는 이번 연구는“제4형 점액지질증의 분자병리 기전에 대한 새로운 관점을 제시하며 리소좀과 다른 소포체 사이의 융합에서 TRPML1이 중요한 역할을 한다는 사실을 밝힌 것”으로 "그 동안 치료법이 미비했던 난치성 유전 질환 치료 가능성을 제시하여 앞으로 신약 물질 및 세포 기능 연구에 큰 도움을 줄 것"이라고 연구 의의를 설명했다.